DNA 지문검사

DNA 서열결정 방법의 발견은 여러 가지 측면에서 사회에 커다란 영향을 미 쳐오고 있지만, 가장 극적인 영향은 DNA 지문검사(fingerprinting)의 밤전에 서 찾을 수 있다. DNA 지문검사는 인간의 유전자가 짧은 직렬식 반복(short tandem repeat, STR) 자리라고 부르는 짧고 반복되는 비암호화된 DNA를 포 함하고 있다는 사실이 밝혀진 1984년 이후 본격화되었다.

더욱이 이 STR은 일란성 쌍둥를 제외하고 개개인마다 조금씩 다르기 때문에 그 서열을 결정하 면 개개마다 독특한 패턴을 가지게 된다. DNA 지문검사가 가장 흔히 쓰이는 곳은 법의학 실험실로 범죄현장에서 발견되는 용의자의 생물학적 증거(혈액, 머리카락, 피부조직, 정액 또는 천조 각) 등을 이용하여 지문검사를 하고 그 결과를 법정에서 증거로 사용하고 있다.

미국의 법의학 실험실에서는 사람을 구별할 목적으로 가장 정확성이 있다고 알려진 13개의 STR 자리를 범죄사건에 사용하고 있다. 이 13개의 STR 자리에 근거하여 Combined DNA Index System (CODIS)을 구축하여 기소자의 기록 조회용으로 사용 하고 있다. DNA 시료가 범죄현장에서 확보되면 우선 제한 endonuclease를 이용하여 자르면 STR 자리 를 갖는 조각도 생기게 되며, 이것을 중합효소를 이용하여 연쇄반응을 일으켜 증폭시킨 다음 각 조각의 서열을 결정한다.

어떤 개인의 서열분석의 결과가 범죄현장에서 확보된 DNA 서열분석 결과와 일치하면 이것은 820억 분의 1의 확률로 동일인으로부터 유래한 DNA임을 시사한다. 아버지와 아들, 딸의 DNA도 다소 유사성은 있지만 같지는 않기 때문에 친자 확인의 경우 약 10만 분의 1의 확률로 친자임을 확인할 수 있다. 심지 어 수 세대가 지나가더라도 부계 혈동의 Y 염색체의 DNA 분석을 통하여 혈연관계를 알 수 있다.

Thomas Jefferson의 경우가 잘 알려진 경우이며, 부계 혈통 관계가 전혀 아닌 그의 삼촌의 DNA를 분석해본 결과 Sally Hemings의 막내 아들인 Eston Hemings의 Y 염색체와 정확히 일치하는 DNA를 가졌다는 것이다. DNA 지문검사는 태아 및 신생아의 유전병의 진단에도 쓰인다. 과섬유증, 혈우병, Huntington 병, 테 이색스병(Tay-Sachs disease), 혈구성 빈혈 및 지중해성 빈혈 등이 용이하게 진단될 수 있으며, 따라서 조기 치료가 가능하게 된다. 더욱이 일가친척의 어떤 특정 질병에 대한 DNA 지문검사를 통하여 그 질병 과 연관된 DNA를 확인할 수 있으며 치료에 대한 단서를 포착하는 데 사용될 수 있다. 아울러 미 국방성에서는 유사시를 대비하여 모든 군인으로부터 타액과 혈액 시료를 받아 이로부터 DNA를 추출하여 보관한다.